Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa hình đột biến gen CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 Cytochrome P450 ở người Kinh Việt Nam

Nghiên cứu đa hình/đột biến gen CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 cytochrome P450 ở người Kinh Việt Nam

Tác giả: Vũ Phương Nhung

Lĩnh vực: Công nghệ sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu đa dạng di truyền của các gen CYP450, cụ thể là CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6, vốn đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa thuốc ở người Việt Nam. Nghiên cứu nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến, xác định kiểu gen và tần số allele, đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Phương pháp nghiên cứu bao gồm tách chiết DNA, khuếch đại đặc hiệu, giải trình tự Sanger, phân tích số bản sao (CNV) bằng MLPA và dự đoán chức năng in silico. Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin khoa học về sự phân bố các biến thể gen này trong quần thể người Kinh Việt Nam, góp phần phát triển lĩnh vực di truyền dược học và y học cá thể.

Mục lục chi tiết:

• MỞ ĐẦU
• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN
• CHƯƠNG 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN