Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 67 trang
Dung lượng: 755 KB

Giới thiệu nội dung

Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam

Tác giả: Dương Thu Trang

Lĩnh vực: Sinh học thực nghiệm

Nội dung tài liệu: Luận văn này tập trung vào việc xác định các đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền (FEVR) ở trẻ em Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng các phương pháp phân tích phân tử như giải trình tự hệ gen mã hóa (WES), giải trình tự Sanger, và MLPA để phát hiện các biến thể gen. Mục tiêu là cung cấp dữ liệu về các biến thể gen gây bệnh FEVR tại Việt Nam, làm cơ sở cho việc phát triển các phương pháp chẩn đoán nhanh, hiệu quả, cũng như hỗ trợ chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền.

Mục lục chi tiết:

  • Mở đầu
  • Chương 1. Tổng quan nghiên cứu
    • 1.1. Giới thiệu chung về bệnh FEVR
      • 1.1.1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh FEVR
      • 1.1.2. Cơ chế và các nguyên nhân di truyền gây bệnh
    • 1.2. Các phương pháp chẩn đoán FEVR
      • 1.2.1. Chẩn đoán lâm sàng
      • 1.2.2. Chẩn đoán di truyền
    • 1.3. Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam
    • 1.4. Sự cần thiết phải triển khai vấn đề nghiên cứu
  • Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.2.1. Tách chiết DNA tổng số
      • 2.2.2. Định tính và định lượng DNA tổng số
      • 2.2.3. MLPA
      • 2.2.4. Giải trình tự vùng mã hóa
      • 2.2.5. Xác định biến thể, chú thích và dự đoán
      • 2.2.6. Khuếch đại các đoạn gen bằng phản ứng chuỗi polymerase
      • 2.2.7. Giải trình tự Sanger
  • Chương 3. Kết quả và thảo luận
    • 3.1. Kết quả
      • 3.1.1. Dữ liệu lâm sàng của các bệnh nhân người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR
      • 3.1.2. Kết quả tách chiết DNA tổng số
      • 3.1.2. Đột biến gen phát hiện bằng giải trình tự gen
      • 3.1.3. Đột biến gen phát hiện bằng MLPA
      • 3.1.4. Phổ đột biến và mối tương quan của đột biến với kiểu hình lâm sàng
    • 3.2. Thảo luận
      • 3.2.1. So sánh tỷ lệ phát hiện và sự phân bố đột biến của nghiên cứu này với các nghiên cứu khác
      • 3.2.2. Sự đa dạng trong kiểu hình
      • 3.2.3. Sự đa dạng kiểu hình giữa các thành viên gia đình
  • Kết luận và kiến nghị
    • Kết luận
    • Kiến nghị
  • Danh mục công trình của tác giả
  • Danh mục tài liệu tham khảo