Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 192 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON

Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương

Lĩnh vực: Tiến sĩ Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án tập trung vào việc phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson. Nghiên cứu đề cập đến bệnh Wilson, một bệnh di truyền lặn hiếm gặp do đột biến gen ATP7B, gây rối loạn chức năng protein ATPase vận chuyển đồng, dẫn đến tích lũy đồng tại gan và các mô khác. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, thường được chẩn đoán muộn ở Việt Nam. Luận án nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán di truyền trong việc xác định sớm người bệnh, người mang gen và tư vấn di truyền, đặc biệt là chẩn đoán trước sinh.

Mục lục chi tiết:

  • Mở đầu
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
  • Chương 4: Bàn luận kết quả
  • Kết luận và kiến nghị
  • Những công trình của tác giả đã công bố liên quan đến đề tài
  • Tóm tắt luận án bằng tiếng Anh
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục