Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 53 trang
Dung lượng: 508 KB

Giới thiệu nội dung

Nhận Xét Giá Trị Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21 Của Phương Pháp NIPT Tại Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội Trong Giai Đoạn 2017-2019

Tác giả: Tăng Thị Huyền

Lĩnh vực: Y Đa Khoa

Nội dung tài liệu: Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá hiệu quả của phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, cụ thể là Trisomy 13, Trisomy 18 và Trisomy 21. Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong giai đoạn từ năm 2017 đến 2019. Tài liệu cung cấp các thông tin tổng quan về dị tật bẩm sinh, các rối loạn nhiễm sắc thể liên quan, các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh truyền thống, cũng như phân tích chi tiết về phương pháp NIPT. Các kết quả nghiên cứu được trình bày nhằm đưa ra nhận định về giá trị của NIPT trong sàng lọc các dị tật này tại Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

  • DANH MỤC KÝ HIỆU CÁC CHỮ VIẾT TẮT
  • DANH MỤC BẢNG
  • DANH MỤC HÌNH
  • ĐẶT VẤN ĐỀ
  • Chương 1- TỔNG QUAN
    • 1.1. Đại cương về dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể
      • 1.1.1. Dị tật bẩm sinh
      • 1.1.2. Rối loạn di truyền
    • 1.2. Tổng quan về trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13
      • 1.2.1. Tổng quan về hội chứng Down (trisomy 21)
      • 1.2.2. Tổng quan về hội chứng Edwards (trisomy 18)
      • 1.2.3. Tổng quan về hội chứng Patau (trisomy 13)
    • 1.3. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
      • 1.3.1. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh
        • 1.3.1.1. Siêu âm
        • 1.3.1.2. Sàng lọc bằng tuổi mẹ
        • 1.3.1.3. Sàng lọc bằng một số sản phẩm của thai có trong máu mẹ
      • 1.3.2. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh
    • 1.4. Các nghiên cứu về trisomy 21, 18, 13 và phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT
      • 1.4.1. Trên thế giới
      • 1.4.2. Tại Việt Nam
  • Chương 2- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • 2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu
      • 2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
      • 2.1.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
    • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
      • 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu
      • 2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu
      • 2.2.4. Các biến số và chỉ số nghiên cứu
      • 2.2.5. Xử lý và phân tích số liệu
      • 2.2.6. Đạo đức trong nghiên cứu
  • CHƯƠNG 3- KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
    • 3.1. Một số đặc điểm của thai phụ làm sàng lọc NIPT
      • 3.1.1. Phân bố tuổi của các thai phụ
      • 3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ
      • 3.1.3. Nơi ở của các thai phụ
      • 3.1.4. Số lần sinh con của các thai phụ
      • 3.1.5. Tiền sử của các thai phụ
      • 3.1.6. Tỉ lệ các thai phụ sử dụng các kỹ thuật sàng lọc trước sinh thường quy bao gồm: siêu âm, Double test, Triple test và số lượng thai nhi phát hiện có nguy cơ DTBS
      • 3.1.7. Đặc điểm thai nhi làm xét nghiệm sàng lọc NIPT
    • 3.2. Kết quả sàng lọc trước sinh NIPT
      • 3.2.1. Kết quả phát hiện thai Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 có nguy cơ cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp ở các thai phụ bằng NIPT
      • 3.2.2. Nguy cơ dương tính DTBS trên thai theo xét nghiệm NIPT so với tuổi của thai phụ
      • 3.2.3. Nguy cơ DTBS theo NIPT ở thai phụ có tiền sử bất thường và không có tiền sử bất thường
      • 3.2.4. Một số đặc điểm của các thai phụ dương tính DTBS theo kết quả sàng lọc NIPT
  • CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
    • 4.1. Một số đặc điểm của thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
      • 4.1.1. Phân bố tuổi của các thai phụ
      • 4.1.2. Trình độ học vấn/ nghề nghiệp của thai phụ
      • 4.1.3. Nơi ở của các thai phụ
      • 4.1.4. Tiền sử thai sản của các thai phụ
      • 4.1.5. Các xét nghiệm sàng lọc thường quy được thực hiện ở thai phụ và số lượng thai có nguy cơ DTBS được phát hiện
    • 4.2. Phát hiện Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13 bằng xét nghiệm NIPT
      • 4.2.1. Tỉ lệ thai nguy cơ cao mắc Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 được phát hiện bằng NIPT
      • 4.2.2. Phân tích một số đặc điểm của thai phụ và thai nhi được phát hiện có nguy cơ cao mắc DTBS bằng NIPT
  • CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
    • KẾT LUẬN
    • ĐỀ XUẤT
  • TÀI LIỆU THAM KHẢO