Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Phát Hiện Đột Biến Gen Của Bệnh Mucopolysaccharide Ở Trẻ Em

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em

Tác giả: Lê Thị Thúy Hằng

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh Mucopolysaccharide (MPS) ở trẻ em, một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do thiếu hụt enzyme của lysosome, dẫn đến tích tụ glycosaminoglycans (GAGs). Bệnh gây tổn thương đa cơ quan, tiến triển nặng và có thể dẫn đến tàn phế hoặc tử vong sớm.

Nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh MPS ở trẻ em, đồng thời xác định các đột biến gen gây bệnh. Tại Việt Nam, bệnh nhân MPS thường được chẩn đoán muộn, điều trị gặp nhiều khó khăn do thiếu các phương pháp chẩn đoán và sàng lọc tiên tiến. Luận án này nhằm mục đích làm rõ hơn về bức tranh lâm sàng và di truyền của bệnh MPS tại Việt Nam, góp phần cải thiện việc chẩn đoán và điều trị.

Mục lục chi tiết:

• Lời cảm ơn
• Lời cam đoan
• Danh mục các ký hiệu, các chữ viết tắt
• Danh mục các bảng
• Danh mục các hình
• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Danh mục các bài báo đã công bố
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục