Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Kiểu Gen Của Bệnh HbH Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh α Thalassemia

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia

Tác giả: Ngô Diễm Ngọc

Lĩnh vực: Y sinh học – Di truyền

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh a-thalassemia, một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi a globin. Bệnh phổ biến, là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu tan máu ở trẻ em, ảnh hưởng đến 5% dân số thế giới. Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung gian của a-thalassemia, với ba trên bốn gen a globin bị đột biến, có thể gây thiếu máu tan máu nghiêm trọng, cần truyền máu và tiềm ẩn nguy cơ tử vong sớm do biến chứng. Hội chứng phù thai do Hb Bart’s, thể nặng nhất của a-thalassemia do đột biến mất hoàn toàn bốn gen a globin, thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau sinh, đồng thời tăng nguy cơ biến chứng sản khoa cho sản phụ. Tại Việt Nam, nghiên cứu về a-thalassemia bắt đầu từ năm 1985, phân tích gen a-globin từ năm 2008-2010. Việc xác định đột biến gen, mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình là quan trọng cho tiên lượng, điều trị, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp phòng bệnh hiệu quả. Nghiên cứu đã áp dụng các kỹ thuật PCR, MLPA, và giải trình tự gen Sanger để phát hiện đột biến, đánh giá biểu hiện lâm sàng, kiểu gen bệnh nhân HbH, và thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật sinh học phân tử trên tế bào ối.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề (2 trang)
• Chương 1: Tổng quan tài liệu (34 trang)
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (20 trang)
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu (41 trang)
• Chương 4: Bàn luận (53 trang)
• Kết luận (2 trang)
• Kiến nghị (1 trang)