Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase ở Việt Nam

Nghiên cứu Kiểu Hình, Kiểu Gen và Kết Quả Điều Trị của Bệnh Thiếu Enzym Beta-Ketothiolase ở Việt Nam

Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh

Lĩnh vực: Nhi Khoa

Nội dung tài liệu:

Đề tài nghiên cứu “Nghiên cứu Kiểu Hình, Kiểu Gen và Kết Quả Điều Trị của Bệnh Thiếu Enzym Beta-Ketothiolase ở Việt Nam” tập trung vào việc mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh ở bệnh nhân và các thành viên gia đình, đồng thời nhận xét kết quả điều trị của bệnh. Nghiên cứu này mang ý nghĩa khoa học và thực tiễn lớn, góp phần rút ra các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đặc trưng, kinh nghiệm điều trị hiệu quả, đề xuất chẩn đoán sớm qua sàng lọc. Phát hiện đột biến gen T2 phổ biến ở Việt Nam và các đột biến mới là cơ sở cho việc tư vấn di truyền. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh thiếu enzym BKT chiếm tỉ lệ cao trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) tại Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận