Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em

NGHIÊN CỨU KIỂU GEN, KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ CHĂM SÓC HỖ TRỢ BỆNH DÀY MÓNG BẨM SINH Ở TRẺ EM

Tác giả: Chu Thị Hà

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu về bệnh dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita – PC), một bệnh di truyền hiếm gặp. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ mắc bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em tại các bệnh viện ở Việt Nam, mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân, cũng như đánh giá kết quả chăm sóc hỗ trợ sau 6 tháng. Bệnh PC liên quan đến đột biến gen Keratin, ảnh hưởng đến cấu trúc da và móng, gây ra các triệu chứng như dày móng, sừng hóa, nứt da, đau đớn. Nghiên cứu cũng xem xét các yếu tố liên quan đến kiểu gen và kiểu hình, cũng như các biện pháp điều trị nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• Chương 1: TỔNG QUAN
  • 1.1. Khái quát bệnh dày móng bẩm sinh
    • 1.1.1. Một số bệnh lý về móng thường gặp ở trẻ em
    • 1.1.2. Định nghĩa bệnh dày móng bẩm sinh
    • 1.1.3. Danh pháp, lịch sử và phân loại bệnh dày móng bẩm sinh
    • 1.1.4. Dịch tễ học bệnh dày móng bẩm sinh
  • 1.2. Kiểu gen và kiểu hình bệnh dày móng bẩm sinh
    • 1.2.1. Kiểu gen bệnh dày móng bẩm sinh
• Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 2.1. Đối tượng, thời gian và địa điểm nghiên cứu
  • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
  • 3.1. Xác định tỷ lệ dày móng ở trẻ em tại bệnh viện Da Liễu Trung Ương và Quốc tế Green từ 1/8/2019-30/8/2021
  • 3.2. Mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh
  • 3.3. Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh trong 6 tháng
• Chương 4: BÀN LUẬN
  • 4.1. Tỷ lệ dày móng ở trẻ em tại bệnh viện Da Liễu Trung Ương và Quốc tế Green từ 1/8/2019-30/8/2021
  • 4.2. Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân dày móng bẩm sinh
  • 4.3. Kết quả điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh trong 6 tháng
• KẾT LUẬN
• KIẾN NGHỊ