Báo cáo khoa học: A1–Protein Function and Ageing

The Genetics of Human Longevity

Tác giả: C. Franceschi

Lĩnh vực: Di truyền học, Lão hóa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này trình bày tổng quan về kết quả các nghiên cứu về gen ứng viên cho tuổi thọ con người được thực hiện ở những người trăm tuổi ở Ý. Nhiều gen đã cho kết quả âm tính, nhưng một số gen khác lại cho thấy mối liên hệ tích cực hoặc tiêu cực với tuổi thọ. Đặc biệt chú ý đến các gen liên quan đến con đường tín hiệu viêm (IL-6, IL-10, TGFbeta, TLR-4, PPARgamma2), insulin/IGF-1 và chuyển hóa lipid (apolipoproteins, CEPT). Dữ liệu thu được từ những người trăm tuổi và nhóm đối chứng trẻ hơn sẽ được so sánh với dữ liệu thu được từ bệnh nhân mắc các bệnh liên quan đến tuổi tác (nhồi máu cơ tim, bệnh Alzheimer và tiểu đường loại 2). Nghiên cứu cũng xem xét vai trò của DNA ty thể (mtDNA) trong tuổi thọ con người và sự tương tác với gen hạt nhân, đặc biệt là các nhóm đơn bội mtDNA và đột biến C150T. Một phương pháp PCR liên quan đến chuỗi Alu mới sẽ được minh họa để xác định các gen tuổi thọ mới trong một vùng giàu trình tự Alu trên nhiễm sắc thể 1. Cuối cùng, chiến lược được EU Integrated Project Genetics of healthy ageing (GEHA) áp dụng để xác định các gen tuổi thọ ở các cặp anh chị em ruột trên 90 tuổi (quét bộ gen và giải trình tự lại mtDNA) sẽ được trình bày. Tổng thể, dữ liệu thu được cho đến nay phù hợp với giả thuyết rằng một đặc điểm chính của quá trình lão hóa là sự phát triển của tình trạng viêm mãn tính mà chúng tôi gọi là INFLAMM-AGING, và với giả thuyết rằng di truyền học tuổi thọ con người là khá đặc biệt, mang tính di truyền sau sinh sản, nơi sự đa bội đối kháng có thể đóng vai trò chính và nơi các gen có thể có vai trò sinh học và hiệu quả khác nhau ở các độ tuổi khác nhau.