Nghiên Cứu Sự Di Truyền Các Đột Biến Gây Bệnh Ở Bệnh Nhân Beta Thalassemia Vùng Đồng Bằng Sông Cửu Long Bằng Kỹ Thuật Sinh Học Phân Tử

Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Tác giả: Phạm Thị Ngọc Nga

Lĩnh vực: Công nghệ sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu bệnh Beta thalassemia (β-Thal), một bệnh di truyền đơn gen phổ biến, đặc biệt cao ở Việt Nam. Mục tiêu chính là xác định tỷ lệ các đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh tại Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử. Nghiên cứu còn xây dựng phả hệ di truyền ba thế hệ của một số bệnh nhân để phân tích tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, thể bệnh và kiểu hình huyết học. Ngoài ra, luận án còn đánh giá hiệu quả của tư vấn di truyền cho những người mang gen bệnh được phát hiện.

Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin khoa học về tỷ lệ đột biến và sự di truyền bệnh β-Thal tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng về căn bệnh, từ đó giảm tỷ lệ mắc bệnh và cải thiện chất lượng sống. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm hạn chế chào đời các trường hợp bệnh nặng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Mục lục chi tiết:

• Lời cảm tạ
• Tóm lược
• Abstract
• Lời cam đoan
• Mục lục
• Danh sách bảng
• Danh sách hình
• Từ viết tắt
• Chương I: Giới thiệu
• Chương II: Lược khảo tài liệu
• Chương III: Phương pháp nghiên cứu
• Chương IV: Kết quả
• Chương V: Thảo luận
• Chương VI: Kết luận và đề xuất
• Phụ lục
• Tài liệu tham khảo