Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh a-thalassemia

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, KIỂU GEN CỦA BỆNH HB H VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH A THALASSEMIA

Tác giả: Ngô Diễm Ngọc

Lĩnh vực: Y sinh học – Di truyền

Nội dung tài liệu:

Đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của người mắc bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh a-thalassemia” tập trung vào việc phân tích sâu rộng đặc điểm gen alpha globin, xác định các đột biến gây bệnh, mối liên quan giữa kiểu gen và biểu hiện lâm sàng của bệnh a-thalassemia. Nghiên cứu này còn tìm hiểu về tỷ lệ các đột biến gen alpha globin, ý nghĩa của việc phát hiện đột biến trong chẩn đoán bệnh, cũng như xem xét mối quan hệ giữa kiểu gen, đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh HbH. Ngoài ra, đề tài còn đề cập đến quy trình sàng lọc và chẩn đoán xác định người mang gen bệnh, cũng như chẩn đoán trước sinh bệnh a-thalassemia bằng các kỹ thuật sinh học phân tử.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Tài liệu tham khảo