Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam

Phân tích Biến đổi Di truyền của Bệnh nhân Mắc Tật Khuyết Mống Mắt ở Việt Nam

Tác giả: Vũ Đình Chất

Lĩnh vực: Sinh học thực nghiệm

Nội dung tài liệu: Luận văn Thạc sĩ Sinh học này tập trung vào việc phân tích các biến đổi di truyền liên quan đến tật khuyết mống mắt (KMM) ở bệnh nhân Việt Nam. Nghiên cứu này làm rõ cơ sở di truyền phân tử của bệnh, đặc biệt là vai trò của gen PAX6, một trong những nguyên nhân chính gây ra KMM. Tài liệu mô tả chi tiết các loại đột biến gen, các phương pháp chẩn đoán di truyền tiên tiến như giải trình tự Sanger, MLPA, và aCGH, cũng như tổng quan về tình hình nghiên cứu bệnh KMM trên thế giới và tại Việt Nam. Mục tiêu là đóng góp vào cơ sở dữ liệu về các đa hình gen gây KMM tại Việt Nam, hỗ trợ cho việc chẩn đoán, tư vấn di truyền và dự đoán nguy cơ bệnh.

Mục lục chi tiết:

• Mở đầu
• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Tổng quan bệnh khuyết mống
• Đặc điểm lâm sàng
• Hội chứng WAGR
• Hội chứng Gellespie
• Cơ sở di truyền phân tử của bệnh khuyết mống mắt
• Cấu trúc và chức năng của gen PAX6
• Sự điều hoà PAX6
• Các đột biến trên PAX6
• Các gen khác
• Phương pháp chẩn đoán
• Chẩn đoán lâm sàng
• Chẩn đoán di truyền
• Tình hình nghiên cứu bệnh khuyết mống mắt
• Chương 2: Nguyên vật liệu và phương pháp nghiên cứu
• Nguyên vật liệu
• Đối tượng nghiên cứu
• Hoá chất và thiết bị
• Phương pháp nghiên cứu
• Thu mẫu
• Tách chiết và đánh giá chất lượng ADN
• Xác định các đột biến cấu trúc bằng MLPA
• Giải trình tự gen Sanger
• Chương 3: Kết quả và thảo luận
• Kết quả
• Kết quả thu thập mẫu nghiên cứu
• Tách chiết ADN tổng số
• Phân tích đột biến cấu trúc bằng MLPA
• Kết quả PCR khuếch đại gen PAX6
• Phát hiện đột biến bằng phương pháp giải trình tự
• Đánh giá mối liên hệ kiểu gen và kiểu hình cho mỗi bệnh nhân
• Thảo luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Tài liệu tham khảo