Alternative splicing: good and bad effects of translationally silent substitutions

Alternative splicing: good and bad effects of translationally silent substitutions

Nghiên cứu này xem xét các biến đổi nucleotide không làm thay đổi trình tự mã hóa protein, nhưng lại có ảnh hưởng đến quá trình nối RNA và các dạng nối thay thế. Trước đây, các biến đổi này thường được coi là trung tính về mặt tiến hóa. Tuy nhiên, những phát triển gần đây trong lĩnh vực xử lý RNA và dịch mã cho thấy chúng có thể có tác động đáng kể, hoặc là tạo ra các dạng protein mới có lợi cho quá trình tiến hóa, hoặc gây ra bệnh di truyền khi tạo ra các dạng protein bất thường làm ảnh hưởng đến chức năng thiết yếu. Bài tổng quan này mô tả ngắn gọn những hiểu biết hiện tại trong lĩnh vực này, đồng thời thảo luận về các hướng nghiên cứu mới trong cơ chế nối RNA bằng cách tích hợp các đột biến gây bệnh ảnh hưởng đến quá trình nối và những thay đổi trong tiến hóa.

– Introduction

– Translationally silent variations that affect splicing and disease

– Translationally silent variations that affect splicing and evolution

– Integrating evolutionary and splicing disease-related mechanistic studies – an example