Luận văn: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em.

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Tác giả: Đặng Ánh Dương

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc tìm hiểu sâu về bệnh cường insulin bẩm sinh (CIBS) ở trẻ em, một tình trạng hiếm gặp gây mất điều hòa bài tiết insulin và hạ glucose máu. Luận án đã phân tích các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tiến hành xác định các đột biến gen liên quan (chủ yếu ở gen ABCC8 và KCNJ11), và đánh giá kết quả điều trị trên 58 bệnh nhân nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn từ năm 2010 đến năm 2015. Nghiên cứu cũng so sánh các đặc điểm của nhóm bệnh nhân có đột biến gen với nhóm không tìm thấy đột biến, đồng thời xem xét sự đáp ứng với các phương pháp điều trị như diazoxide và phẫu thuật. Kết quả nghiên cứu cung cấp cái nhìn toàn diện về bệnh CIBS tại Việt Nam, từ đó đề xuất các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận