Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 9 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Emerging Pathways in Genetic Parkinson’s Disease: Autosomal-Recessive Genes in Parkinson’s Disease – A Common Pathway?

Tác giả: Julia C. Fitzgerald and Helene Plun-Favreau

Lĩnh vực: Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, UK

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu về các đột biến gen di truyền gây ra bệnh Parkinson thể gia đình đã mang lại những hiểu biết sâu sắc về các cơ chế phân tử nền tảng của cả thể bệnh di truyền và thể bệnh thường gặp. Sự suy giảm chức năng protein do các đột biến lặn nhiễm sắc thể thường gặp ở các gen như PTEN-induced putative kinase 1 (PINK1), Parkin và DJ-1 đã được liên kết với rối loạn chức năng ty thể, sự tích tụ protein bất thường và bị gấp sai, suy giảm khả năng dọn dẹp protein và stress oxy hóa. Bằng chứng ngày càng tăng cho thấy các dạng protein hoang dã của PINK1, Parkin và DJ-1 có thể là những thành phần quan trọng trong các chuỗi tín hiệu bảo vệ thần kinh, hoạt động song song, tương tác chéo hoặc hội tụ vào một con đường chung.

Mục lục chi tiết:

  • Giới thiệu
  • Các gen và protein gây bệnh Parkinson thể lặn nhiễm sắc thể
    • Parkin (PARK2)
    • PINK1 (PARK6)
    • DJ-1 (PARK7)
  • Các con đường phân tử của quá trình thoái hóa thần kinh trong bệnh Parkinson
    • Rối loạn chức năng ty thể
    • Rối loạn chức năng proteasome và stress proteolytic
    • Phosphoryl hóa protein và các con đường tín hiệu
  • Một con đường chung dẫn đến bệnh Parkinson?