NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN VÀ ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH

Nghiên cứu Đột Biến và Đa Hình Của Một Số Gen Ở Trẻ Em Mắc Bệnh Teo Đường Mật Bẩm Sinh

Tác giả: Nguyễn Văn Tụng

Lĩnh vực: Sinh học ứng dụng

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu các đột biến và đa hình của một số gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh (BA) ở trẻ em. Bệnh teo đường mật bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm, xơ hóa và phá hủy đường mật, dẫn đến tắc nghẽn lưu thông mật. Mặc dù các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện tại đã có, cơ chế bệnh nguyên và bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, với nhiều giả thuyết về nguyên nhân di truyền, tự miễn, miễn dịch hoặc tác động từ môi trường và virus.

Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh. Các mục tiêu chính bao gồm: giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh để xác định các đột biến liên quan, và phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh ở người Việt Nam. Nội dung nghiên cứu bao gồm thu thập mẫu máu, tách chiết DNA, giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa, và phân tích số liệu để sàng lọc, tìm đột biến, cũng như đánh giá sự liên quan giữa các đa hình nucleotide với nguy cơ mắc bệnh.

Đề tài cũng đề cập đến những đóng góp mới, bao gồm việc phát hiện các đột biến mới và đánh giá mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn (rs2287622 trên gen ABCB11, rs927344 trên gen ABCC2, và rs1815930 trên gen MYO5B) với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở bệnh nhân người Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• Lời cam đoan
• Lời cảm ơn
• Danh mục các từ viết tắt
• Danh mục bảng
• Danh mục hình
• Mở đầu
• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Vật liệu và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả
• Chương 4: Thảo luận
• Kết luận và kiến nghị
• Danh mục các công trình công bố liên quan đến luận án
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục