Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 63 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

VIẾT Nghiên Cứu Xác Định Biến Đổi Gen Ở Một Số Bệnh Nhân Thông Liên Nhĩ Bằng Công Nghệ Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới

Tác giả: Đỗ Hữu Dũng

Lĩnh vực: Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận văn tập trung nghiên cứu về bệnh thông liên nhĩ, một dị tật tim bẩm sinh phổ biến, với mục tiêu xác định các biến đổi gen liên quan đến bệnh. Nghiên cứu sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích vùng mã hóa gen của ba bệnh nhân mắc thông liên nhĩ, nhằm phát hiện, xác định và sàng lọc các biến thể gen có khả năng gây bệnh. Các phương pháp như thu thập mẫu máu, tách chiết DNA, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES), phân tích tin sinh và giải trình tự Sanger được áp dụng. Luận văn cũng đề cập đến các yếu tố nguy cơ, tình hình nghiên cứu trong nước và quốc tế về bệnh thông liên nhĩ, cùng các gen liên quan như NKX2-5, KMT2D, TBX5 và NOTCH2. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu có giá trị cho việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền về bệnh thông liên nhĩ.

Mục lục chi tiết:

  • DANH MỤC KÝ HIỆU, CHỮ VIẾT TẮT
  • DANH MỤC BẢNG
  • DANH MỤC CÁC HÌNH VẼ, ĐỒ THỊ
  • MỞ ĐẦU
  • PHẦN 1. TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU
    • Bệnh thông liên nhĩ
      • Khái niệm bệnh thông liên nhĩ
      • Triệu chứng của bệnh thông liên nhĩ
      • Phân loại bệnh
      • Dịch tễ học
    • Nguyên nhân gây bệnh thông liên nhĩ
    • Tình hình nghiên cứu trong nước và quốc tế
      • Tình hình nghiên cứu trên thế giới
        • Gen NKX2-5
        • Gen KMT2D
        • Gen TBX5
        • Gen NOTCH2
      • Tình hình nghiên cứu trong nước
    • Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
  • PHẦN 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • Đối tượng, vật liệu nghiên cứu
      • Đối tượng nghiên cứu
      • Hóa chất và thiết bị
    • Phương pháp nghiên cứu
      • Phương pháp thu mẫu
      • Tách chiết DNA tổng số
      • Tạo thư viện và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa
      • Xác định và sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh thông liên nhĩ
        • Xác định và chú giải biến thể
        • Sàng lọc các biến thể liên quan đến bệnh thông liên nhĩ
      • Kiểm chứng đột biến bằng giải trình tự Sanger
      • Điện di trên gel agarose
  • PHẦN 3: KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN
    • Thu thập mẫu
    • Tách chiết DNA tổng số
    • Tạo thư viện và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa
    • Xác định và sàng lọc biến thể
    • Kết quả kiểm chứng biến thể
    • Thảo luận
  • PHẦN 4. KẾT LUẬN
    • Kết luận
    • Kiến nghị