Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 156 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CƠ NÃO NGƯỜI VIỆT NAM

Tác giả: Trương Thị Huệ

Lĩnh vực: Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ này tập trung vào việc nghiên cứu và phát hiện các đột biến gen ty thể ở bệnh nhân mắc bệnh cơ não người Việt Nam. Nghiên cứu này nhấn mạnh vai trò quan trọng của ty thể trong việc sản xuất năng lượng cho tế bào và cách thức các đột biến trong hệ gen ty thể có thể dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Luận án cũng đề cập đến tính phức tạp của bệnh ty thể, những thách thức trong chẩn đoán và tầm quan trọng của việc áp dụng các phương pháp phân tích DNA hiện đại.

Nghiên cứu đã xây dựng và thiết lập các phương pháp phân tích chính xác để phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến, bao gồm cả việc xác định mức độ không đồng nhất (heteroplasmy) của các đột biến này. Các phương pháp được áp dụng bao gồm PCR-RFLP và real-time PCR. Luận án cũng đề cập đến việc áp dụng các kỹ thuật này để sàng lọc đột biến ở các bệnh nhân người Việt Nam, đặc biệt là bệnh nhân cơ não, và nghiên cứu sự di truyền của các đột biến này trong gia đình.

Đóng góp mới của đề tài bao gồm việc thiết lập phương pháp phát hiện 15 loại đột biến điểm trong hệ gen ty thể, thiết lập phương pháp phát hiện và định lượng mức độ không đồng nhất của đột biến A3243G thuộc hội chứng MELAS, và công trình đầu tiên phát hiện đột biến mới T14727C trên gen MTTE ở bệnh nhân cơ não. Các phương pháp được phát triển có tiềm năng ứng dụng trong việc xét nghiệm chẩn đoán các bệnh do rối loạn ty thể tại các bệnh viện.

Mục lục chi tiết:

  • Lời cam đoan
  • Lời cảm ơn
  • Mục lục
  • Danh mục các ký hiệu và chữ viết tắt
  • Danh mục các bảng
  • Danh mục các hình vẽ, đồ thị
  • Mở đầu
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu
  • Chương 2: Nguyên liệu và phương pháp nghiên cứu
  • Chương 3: Kết quả và thảo luận
  • Kết luận và kiến nghị
  • Một số công trình đã công bố liên quan đến luận án
  • Tài liệu tham khảo