Study On Polymorphisms/Mutations Of Cyp2c9, Cyp2c19, Cyp3a5 And Cyp2d6 Cytochrome P450 In Kinh Vietnamese

Study On Polymorphisms/Mutations Of CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 And CYP2D6 Cytochrome P450 In Kinh Vietnamese

Tác giả: Vu Phuong Nhung

Lĩnh vực: Biotechnology

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định các biến thể di truyền (polymorphism/mutation) của bốn gen mã hóa cytochrome P450 là CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 trong quần thể người Kinh tại Việt Nam. Mục tiêu là thiết lập cơ sở dữ liệu về các biến thể gen này, xác định tần suất genotyp và allele, đồng thời thực hiện phân tích chức năng trong silico cho các biến thể mới được phát hiện. Các phương pháp sinh học phân tử hiện đại như giải trình tự Sanger, PCR-RFLP, phân tích đa hình nucleotide đơn (SNP), phân tích số bản sao gen (CNV) bằng kỹ thuật MLPA, LR-PCR và Real-time PCR đã được áp dụng. Nghiên cứu này cung cấp thông tin khoa học quan trọng về sự đa dạng di truyền của các gen CYP450, đóng góp vào sự phát triển của lĩnh vực dược lý di truyền và y học cá thể hóa tại Việt Nam, đặc biệt là trong việc tối ưu hóa phác đồ điều trị và dự đoán phản ứng thuốc của từng cá thể.

Mục lục chi tiết:

• Introduction
• Chapter 1. Literature Overview
• Chapter 2. Materials and Methods
• Chapter 3. Results and Discussion