DNA G-quadruplex: structure, function and human disease

DNA G-quadruplex: structure, function and human disease

Tác giả: Jaime Gómez-Márquez

Lĩnh vực: Biochemistry and Molecular Biology

Nội dung tài liệu:

Bài đánh giá tổng quan này tập trung vào cấu trúc, chức năng và mối liên hệ của cấu trúc G-quadruplex (G4-DNA) với các bệnh ở người. G4-DNA là một dạng cấu trúc phi-B DNA, được hình thành từ các chuỗi giàu guanine, có vai trò quan trọng trong điều hòa gen, sao chép và tái tổ hợp. Các cấu trúc này bao gồm sự tự lắp ráp theo liên kết hydro của bốn bazơ guanine, tạo thành các G-quartet phẳng. Sự phối hợp ion kim loại hóa trị một có thể ổn định sự xếp chồng của G-quartet, dẫn đến sự liên kết nội phân tử hoặc liên phân tử của bốn sợi DNA theo hướng song song hoặc đối song song.

Dù G4-DNA đã được nghiên cứu kỹ lưỡng trong ống nghiệm, vai trò của nó trong cơ thể sống vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã đưa ra bằng chứng thuyết phục về sự tồn tại của G4-DNA trong tế bào sống và sự tham gia của nó vào các quá trình như duy trì telomere, phiên mã, tái tổ hợp và sinh tổng hợp ribosome. Cấu trúc G4-DNA có thể gây ra sự bất ổn định bộ gen, dẫn đến ung thư, lão hóa và các bệnh di truyền ở người.

Bài tổng quan này bao gồm ba phần: giới thiệu cấu trúc và phân bố bộ gen của các chuỗi có khả năng hình thành G4-DNA; xem xét sự đa dạng của các cấu trúc G4 và i-motif trong các yếu tố điều hòa promoter; và thảo luận về vai trò tiềm ẩn của cấu trúc axit nucleic G-quadruplex trong cơ thể sống, cũng như các hậu quả của các khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến các enzyme điều khiển cấu trúc này, liên kết với các bệnh di truyền và ung thư ở người.

Mục lục chi tiết: