Luận án Tiến sĩ Y học: Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Phát Hiện Một Số Đột Biến Gen và Đối Chiếu Kiểu Gen Với Kiểu Hình Của Bệnh Nhi Thalassemia Tại Bệnh Viện Trẻ Em Hải Phòng

Tác giả: Đỗ Thị Quỳnh Mai

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tập trung vào việc nghiên cứu bệnh Thalassemia ở trẻ em tại Hải Phòng. Mục tiêu chính là xác định các đột biến gen gây bệnh, đối chiếu kiểu gen với kiểu hình lâm sàng của bệnh nhi, và mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng dựa trên đột biến gen, đồng thời xây dựng phả hệ ban đầu. Nghiên cứu này nhằm góp phần vào việc chẩn đoán, điều trị, tiên lượng và phòng ngừa bệnh Thalassemia, một căn bệnh di truyền phổ biến và nghiêm trọng.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• Chương 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia
• 1.2. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm
• 1.3. Tổng quan phương pháp lập và phân tích phả hệ bệnh Thalassemia
• Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đột biến gen gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng.
• 3.2. Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
• 3.3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ.
• CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Xác định đột biến gen gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng.
• 4.2. Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
• 4.3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ
• KẾT LUẬN
• NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
• NHỮNG HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI
• KHUYẾN NGHỊ
• PHƯƠNG HƯỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP THEO
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• DANH SÁCH BỆNH NHÂN