Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia a

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia A

Tác giả: Bùi Thị Thu Hương

Lĩnh vực: Hóa sinh

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh máu khó đông Hemophilia A, một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen bệnh, đặc biệt là phụ nữ, và ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh, góp phần ngăn ngừa thế hệ sau mắc bệnh. Các phương pháp phát hiện người lành mang gen, bao gồm phân tích phả hệ và các kỹ thuật sinh học phân tử như I-PCR và giải trình tự gen, đã được áp dụng. Nghiên cứu cũng đánh giá tỷ lệ người lành mang gen trong các gia đình có bệnh nhân Hemophilia A và kết quả chẩn đoán trước sinh trên các thai phụ có nguy cơ cao. Kết quả nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền, chẩn đoán và quản lý bệnh, từ đó góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho cộng đồng.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị