Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Gen CYP1B1 Gây Bệnh Glôcôm Bẩm Sinh Nguyên Phát Và Phát Hiện Người Lành Mang Gen Bệnh

Nghiên cứu Xác định Đột biến Gen CYP1B1 Gây Bệnh Glôcôm Bẩm Sinh Nguyên Phát và Phát Hiện Người Lành Mang Gen Bệnh

Tác giả: Trần Thu Hà

Lĩnh vực: Nhãn khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu xác định các đột biến gen CYP1B1, nguyên nhân gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát, đồng thời phát hiện những người lành mang gen bệnh. Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của bán phần trước nhãn cầu, có thể dẫn đến mù lòa nếu không được điều trị kịp thời. Nghiên cứu đi sâu vào cơ chế bệnh sinh ở mức độ phân tử, xem xét mối liên quan giữa các đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng của bệnh. Bên cạnh đó, luận án còn tìm hiểu và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân để tư vấn di truyền.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Đại cương bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát
• 1.2. Đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng
• 1.3. Đột biến CYP1B1 phát hiện ở người lành mang gen bệnh
• CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
• 3.2. Kết quả xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng
• 3.3. Kết quả phát hiện người lành mang gen
• CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Một số đặc điểm của bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát
• 4.2. Kết quả xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát
• 4.3. Đột biến gen CYP1B1 trong các thành viên gia đình bệnh nhân
• KẾT LUẬN
• ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
• HƯỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP THEO
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC