Luận án Tiến sĩ Nhi khoa: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang

Nghiên Cứu Tần Suất, Đặc Điểm Lâm Sàng Và Đột Biến Gen Bệnh Thalassemia Ở Trẻ Em Dân Tộc Tày Và Dao Tỉnh Tuyên Quang

Tác giả: Đỗ Thị Thu Giang

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:
Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh Thalassemia, một bệnh lý di truyền phổ biến ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ em, đặc biệt là ở các nhóm dân tộc thiểu số. Nghiên cứu nhằm xác định tần suất mắc bệnh, mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân tích các đột biến gen liên quan đến Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Bệnh Thalassemia, do rối loạn tổng hợp chuỗi globin, gây thiếu máu tán huyết mạn tính, có thể dẫn đến các biểu hiện nặng nề như thiếu máu, gan lách to, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Nghiên cứu này cung cấp cơ sở khoa học quan trọng để xây dựng các chiến lược phòng chống và can thiệp hiệu quả, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.

Mục lục chi tiết:

• Lời cam đoan
• Lời cảm ơn
• Danh mục các kỹ hiệu, các chữ viết tắt
• Danh mục các bảng, biểu
• Danh mục các biểu đồ, hình vẽ
• Đặt vấn đề
• Chương 1. Tổng quan tài liệu
• 1.1. Khái niệm và lịch sử
• 1.2. Sơ lược về hemoglobin và phân loại bệnh lý huyết sắc tố
• 1.3. Đột biến gen trong bệnh thalassemia
• 1.4. Cơ chế bệnh sinh trong thalassemia
• 1.5. Triệu chứng lâm sàng
• 1.6. Đặc điểm dịch tễ thalassemia
• 1.7. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng
• 1.8. Sơ lược vài nét về địa điểm nghiên cứu – tỉnh Tuyên Quang
• Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Kỹ thuật xét nghiệm
• 2.7. Tiêu chuẩn chẩn đoán
• 2.8. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng trong nghiên cứu
• 2.9. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.10. Kiểm soát yếu tố nhiễu
• 2.11. Đạo đức trong nghiên cứu
• Chương 3. Kết quả nghiên cứu
• 3.1. Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao trên toàn tỉnh Tuyên Quang
• 3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị tại khoa Nhi – Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang
• Chương 4. Bàn luận
• 4.1. Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia ở dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang
• 4.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh nhân Thalassemia
• Kết luận
• 1. Thực trạng mang gen Thalssemia ở nhóm trẻ Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang
• 2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở bệnh viện đa khoa Tuyên Quang
• Khuyến nghị
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục