Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và mối liên quan với đặc điểm lâm sàng, kết quả điều trị trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh tại bệnh viện nhi Trung ương

NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN VÀ MỐI TƯƠNG QUAN VỚI ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH TẠI VIỆT NAM

Tác giả: Vũ Đình Quang

Lĩnh vực: Sinh học, Di truyền học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ này tập trung nghiên cứu về bệnh u nguyên bào thần kinh (UNBTK), một dạng ung thư phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nghiên cứu nhằm phát hiện các biến đổi di truyền, bao gồm khuếch đại gen MYCN và các bất thường nhiễm sắc thể, trên bệnh nhân UNBTK tại Việt Nam. Đồng thời, luận án còn xem xét mối liên quan giữa các biến đổi di truyền này với đặc điểm lâm sàng, giai đoạn bệnh, và kết quả điều trị. Mục tiêu là sử dụng các thông tin di truyền để cá nhân hóa điều trị, nâng cao hiệu quả chữa bệnh, đặc biệt trong bối cảnh các công cụ di truyền còn hạn chế tại Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại như lai huỳnh quang tại chỗ, MLPA, và lai so sánh hệ gen để phân tích mẫu bệnh phẩm của 141 bệnh nhân UNBTK. Kết quả nghiên cứu được kỳ vọng sẽ cung cấp cơ sở khoa học cho việc định hướng chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu cho bệnh nhân UNBTK, góp phần cải thiện kết quả điều trị tại Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• MỞ ĐẦU
• TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• Tổng quan về UNBTK
• Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng UNBTK
• Một số đặc điểm lâm sàng
• Một số đặc điểm cận lâm sàng
• Các đặc điểm di truyền bệnh UNBTK
• Bất thường số lượng NST
• Bất thường cấu trúc NST
• Khuếch đại gen MYCN
• UNBTK di truyền
• Mô hình biến đổi di truyền bệnh UNBTK
• Các kỹ thuật di truyền được sử dụng trong bệnh UNBTK
• Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
• Kỹ thuật MLPA
• Kỹ thuật lai so sánh hệ gen
• Tình hình nghiên cứu bệnh UNBTK ở Việt Nam
• VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• Đối tượng nghiên cứu
• Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân
• Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân
• Thiết kế nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu
• Thu thập và bảo quản mẫu bệnh phẩm