Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc

Nội dung tài liệu:

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một dạng ung thư mắt ác tính nguyên phát, phổ biến ở trẻ em. Bệnh phát sinh từ tế bào tiền thân của tế bào nón trên võng mạc, với tỷ lệ khoảng 3% trong tổng số các khối u ở trẻ em. Phần lớn các trường hợp xảy ra ở một bên mắt, tuy nhiên, khoảng 25-30% trường hợp ảnh hưởng cả hai bên mắt. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1/15.000 đến 1/18.000 trẻ sơ sinh sống.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể 13. Sự đột biến này làm mất chức năng của protein RB, dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào võng mạc, tạo thành khối u. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, khối u có thể xâm lấn và di căn, gây tử vong. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh có thể điều trị với tỷ lệ sống sót trên 95% ở các nước phát triển, nhưng tỷ lệ tử vong vẫn còn cao ở các nước đang phát triển, khoảng 40-70%. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định đối với sự sống còn và khả năng bảo tồn thị lực của trẻ.

UNBVM có thể xuất hiện dưới cả hai dạng di truyền và không di truyền. Việc chẩn đoán xác định bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng, soi đáy mắt và chẩn đoán hình ảnh.

Mục lục chi tiết:

Chương 1: Tổng quan tài liệu

1.1. Đặc điểm bệnh u nguyên bào võng mạc

1.1.1. Lịch sử nghiên cứu bệnh UNBVM

1.1.2. Dịch tễ bệnh UNBVM

1.1.3. Đặc điểm lâm sàng UNBVM

1.1.4. Cận lâm sàng

1.1.5. Chẩn đoán

1.2. Phân loại u nguyên bào võng mạc