Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 169 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu Đột Biến Gen G6PD Ở Một Số Dân Tộc Miền Bắc Việt Nam

Tác giả: Ngô Thị Thảo

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu về đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam. Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme này bằng kỹ thuật giải trình tự gen và phân tích các đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt. Luận án cung cấp thông tin tổng quan về enzyme G6PD, bệnh thiếu enzyme G6PD, đặc điểm di truyền và đột biến gen G6PD, cũng như các phương pháp sinh học phân tử để phát hiện đột biến. Nghiên cứu cũng trình bày kết quả phân tích đặc điểm nhóm nghiên cứu, các đột biến gen G6PD được phát hiện, và phân tích đột biến gen G6PD ở các gia đình bệnh nhi.

Mục lục chi tiết:

  • Đặt vấn đề
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu
    • 1.1. Tổng quan về enzyme G6PD
      • 1.1.1. Đặc điểm cấu trúc của enzyme G6PD
      • 1.1.2. Chức năng của enzyme G6PD
    • 1.2. Bệnh thiếu enzyme G6PD
      • 1.2.1. Đặc điểm lâm sàng và sinh lý bệnh thiếu enzyme G6PD
      • 1.2.2. Triệu chứng cận lâm sàng và các xét nghiệm xác định chẩn đoán G6PD
      • 1.2.3. Phân loại
      • 1.2.4. Chẩn đoán
      • 1.2.5. Điều trị và phòng bệnh
    • 1.3. Đặc điểm di truyền, đột biến gen G6PD
      • 1.3.1. Đặc điểm di truyền
      • 1.3.2. Đặc điểm về gen và đột biến gen G6PD
      • 1.3.3. Phân bố dạng đột biến theo địa lý
    • 1.4. Các phương pháp sinh học phân tử phát hiện đột biến G6PD
      • 1.4.1. Phương pháp PCR (Polymerase chain Reaction)
      • 1.4.2. Giải trình tự gen (DNA sequencing)
    • 1.5. Tổng quan tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam
      • 1.5.1. Trên thế giới
      • 1.5.2. Tại Việt Nam
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
    • 2.3. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu
      • 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu
      • 2.3.3. Chỉ số và nội dung nghiên cứu
    • 2.4. Vật liệu và các kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu
      • 2.4.1. Vật liệu
      • 2.4.2. Các kỹ thuật xét nghiệm trong nghiên cứu
    • 2.5. Phân tích và xử lý kết quả
    • 2.6. Các sai số và biện pháp khắc phục
    • 2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
    • 3.1. Một số đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
      • 3.1.1. Đặc điểm về tuổi và giới
      • 3.1.2. Đặc điểm về địa dư
      • 3.1.3. Đặc điểm về dân tộc
      • 3.1.4. Đặc điểm về các chỉ số hồng cầu
    • 3.2. Xác định các đột biến gen G6PD
      • 3.2.1. Kết quả tách chiết DNA
      • 3.2.2. Kết quả chạy PCR khuếch đại các exon
      • 3.2.3. Kết quả giải trình tự gen xác định đột biến
    • 3.3. Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi
      • 3.3.1. Một số đặc điểm địa dư, dân tộc của các gia đình
      • 3.3.2. Tỷ lệ thiếu enzyme và đột biến gen G6PD các gia đình
      • 3.3.3. Đặc điểm các loại đột biến với nồng độ enzyme và kiểu di truyền gen G6PD trong các gia đình
  • Chương 4: Bàn luận
    • 4.1. Một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
      • 4.1.1. Đặc điểm về tuổi, giới, địa dư và dân tộc
      • 4.1.2. Đặc điểm các chỉ số hồng cầu
    • 4.2. Xác định các đột biến gen G6PD
      • 4.2.1. Kết quả tách chiết DNA
      • 4.2.2. Kết quả phản ứng PCR khuếch đại các exon
      • 4.2.3. Kết quả giải trình tự gen xác định đột biến
    • 4.3. Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình
      • 4.3.1. Một số đặc điểm địa dư, dân tộc của các gia đình
      • 4.3.2. Phát hiện thiếu enzyme và đột biến gen G6PD các gia đình
      • 4.3.3. Đặc điểm về nồng độ enzyme và di truyền các biến thể của gen G6PD trong các gia đình
  • Kết luận
  • Kiến nghị
  • Danh mục các công trình nghiên cứu đã công bố liên quan đến luận án
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục