Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh

Nghiên cứu Đột Biến và Đa Hình Của Một Số Gen Ở Trẻ Em Mắc Bệnh Teo Đường Mật Bẩm Sinh

Tác giả: Nguyễn Văn Tụng

Lĩnh vực: Công nghệ Sinh học

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc tìm hiểu các biến đổi di truyền, bao gồm đột biến và đa hình nucleotide đơn, trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh (BA) ở trẻ em Việt Nam. Bệnh teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng viêm và xơ hóa đường mật, gây cản trở lưu thông mật. Do các nghiên cứu về di truyền của bệnh này tại Việt Nam còn hạn chế, đề tài này thực hiện nhằm xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan, đánh giá mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình, từ đó hỗ trợ chẩn đoán sớm và cải thiện kết quả điều trị. Nghiên cứu đã xác định được các đột biến gen mới và đánh giá mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh ở bệnh nhân người Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• MỞ ĐẦU
• Chương 1. TỔNG QUAN
• Chương 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• Chương 3. KẾT QUẢ