Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Tác giả: Đặng Ánh Dương

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tập trung nghiên cứu về bệnh cường insulin bẩm sinh (CIBS) ở trẻ em. CIBS là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gen, dẫn đến tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin, gây hạ glucose máu nặng kéo dài. Nghiên cứu này nhằm làm rõ các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh, xác định các đột biến gen liên quan và đánh giá kết quả điều trị.

Các nhà khoa học đã xác định được 11 gen có liên quan đến CIBS, trong đó đột biến gen ABCC8 và KCNJ11 là nguyên nhân phổ biến nhất. Nghiên cứu sử dụng các phương pháp chẩn đoán như xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm hóa sinh, giải trình tự gen và chẩn đoán hình ảnh bằng 18F-DOPA PET/CT. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế di chứng thần kinh và tử vong.

Luận án cũng đề cập đến các phương pháp điều trị, bao gồm điều trị nội khoa (glucose, diazoxide) và phẫu thuật (cắt tụy). Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác định đột biến gen để định hướng chẩn đoán thể lâm sàng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đặc biệt là ở Việt Nam, nơi còn thiếu các nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vực này.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Các công trình khoa học đã được công bố liên quan đến luận án
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục