Nghiên cứu đa hình/đột biến gen CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 cytochrome P450 ở người Kinh Việt Nam

Nghiên cứu đa hình/đột biến gen CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 cytochrome P450 ở người Kinh Việt Nam

Tác giả: Vũ Phương Nhung

Lĩnh vực: Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về đa hình và đột biến của bốn gen mã hóa enzyme Cytochrome P450 (CYP450) bao gồm CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5 và CYP2D6 trong quần thể người Kinh Việt Nam. Các enzyme CYP450 đóng vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa thuốc, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị và khả năng xảy ra các phản ứng có hại của thuốc (ADR). Sự đa dạng di truyền trong các gen này có thể dẫn đến sự khác biệt lớn trong khả năng chuyển hóa thuốc giữa các cá nhân, được phân loại thành các kiểu hình như chuyển hóa thuốc yếu (PM), trung bình (IM), bình thường (EM) và cực nhanh (UM).

Nghiên cứu đã xây dựng cơ sở dữ liệu về các đa hình và đột biến của các gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam. Đồng thời, luận án cũng xác định kiểu gen, tần số allele, phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới được tìm thấy. Kết quả nghiên cứu này cung cấp những thông tin khoa học quan trọng về đa dạng di truyền của các gen mã hóa enzyme chuyển hóa thuốc tại Việt Nam, góp phần phát triển lĩnh vực di truyền dược học và y học cá thể, hướng tới tối ưu hóa hiệu quả sử dụng thuốc trên người Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• Lời cam đoan
• Lời cảm ơn
• Danh mục các chữ viết tắt dùng trong luận án
• Danh mục bảng
• Danh mục hình
• Mở đầu
• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Vật liệu và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả và thảo luận
• Kết luận và kiến nghị
• Danh mục công trình của tác giả
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục