Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 98 trang
Dung lượng: 1 MB

Giới thiệu nội dung

Khảo sát đa hình gen CYP2C9*3 và VKORC1 trên bệnh nhân thay van tim sử dụng thuốc chống đông Acenocoumarol

Tác giả: Đỗ Thị Lệ Hằng

Lĩnh vực: Sinh học thực nghiệm

Nội dung tài liệu: Luận văn thạc sĩ khoa học này tập trung vào việc khảo sát đa hình của gen CYP2C9*3 và VKORC1 trên các bệnh nhân đã thay van tim và đang sử dụng thuốc chống đông Acenocoumarol. Nghiên cứu nhằm xây dựng quy trình phân tích kiểu gen và khảo sát tần số phân bố alen của các gen này trong quần thể bệnh nhân cụ thể. Việc hiểu rõ mối liên hệ giữa di truyền học và hiệu quả điều trị của Acenocoumarol có ý nghĩa quan trọng trong việc cá thể hóa liều lượng thuốc, đảm bảo hiệu lực điều trị và giảm thiểu nguy cơ biến chứng.

Mục lục chi tiết:

  • Đặt vấn đề
  • Chương 1. Tổng quan
    • Bệnh lý van tim và thay van tim
    • Sử dụng thuốc chống đông sau thay van tim
    • Dược di truyền học của acenocoumarol
    • Tổng quan về đa hình di truyền gen CYP2C9*3 và gen VKORC1
      • Khái niệm về đa hình đơn nucleotide
      • Vị trí, cấu trúc gen CYP2C9 và mối liên quan tới liều thuốc acenocoumarol
      • Vị trí, cấu trúc gen VKORC1 và mối liên quan tới liều thuốc acenocoumarol
      • Các phương pháp phân tích xác định kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
    • Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa di truyền học và liều thuốc acenocoumarol trên thế giới và trong nước
      • Tình hình nghiên cứu trên thế giới
      • Tình hình nghiên cứu trong nước
  • Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    • Đối tượng nghiên cứu
      • Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân
      • Tiêu chuẩn loại trừ
      • Thời gian và địa điểm nghiên cứu
    • Phương pháp nghiên cứu
    • Nguyên liệu và phương tiện nghiên cứu
      • Hóa chất
      • Thiết bị
      • Dụng cụ
      • Mẫu nghiên cứu
    • Các bước nghiên cứu
      • Quy trình nghiên cứu
      • Thu thập, xử lý và bảo quản mẫu
      • Tách chiết và kiểm tra chất lượng DNA tổng số
      • Trình tự mồi cho phản ứng khuếch đại đoạn gen chứa SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
      • Khuếch đại đoạn gen chứa SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORCI bằng phương pháp PCR
      • Tinh sạch sản phẩm PCR
      • Xác định kiểu gen của SNP CYP2C9*3 sử dụng phương pháp giải trình tự gen
      • Xác định kiểu gen của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1 sử dụng phương pháp RFLP có đối chiếu với phương pháp giải trình tự gen
      • Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
    • Xử lý và phân tích số liệu
    • Các loại sai số và cách khắc phục
      • Sai số có thể mắc phải
      • Cách khắc phục sai số
    • Đạo đức nghiên cứu
  • Chương 3. Kết quả
    • Một số đặc điểm của nhóm bệnh nhân trong nghiên cứu
    • Kết quả phân tích kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKOCR1
      • Kết quả tách chiết DNA tổng số
      • Tối ưu quy trình PCR khuếch đại đoạn gen chứa SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
      • Kết quả khuếch đại đoạn gen chứa SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
      • Kết quả phân tích kiểu gen SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
    • Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
      • Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3
      • Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP rs9923231 và rs9934438 trên gen VKORC1
    • Tỷ lệ kiểu gen phối hợp của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1
  • Chương 4. Bàn luận
    • Một số đặc điểm của nhóm bệnh nhân tham gia nghiên cứu
    • Phân tích kiểu gen SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
    • Xác định tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231, SNP rs9934348 trên gen VKORC1
  • Kết luận
  • Kiến nghị
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục