Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Nhận Xét Kết Quả Điều Trị Bệnh Không Có Gammaglobulin Máu Liên Kết Nhiễm Sắc Thể X

Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Nhận Xét Kết Quả Điều Trị Bệnh Không Có Gammaglobulin Máu Liên Kết Nhiễm Sắc Thể X

Tác giả: Nguyễn Thị Vân Anh

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA), một bệnh di truyền do đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase (gen BTK). Bệnh XLA đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc mất chức năng của protein BTK, dẫn đến việc sản xuất không đủ protein cytoplasmic tyrosine kinase, khiến tế bào lympho B không thể biệt hóa và trở thành tương bào. Hậu quả là cơ thể giảm khả năng sản xuất kháng thể, thường xuyên bị nhiễm trùng.

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu mô tả các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm miễn dịch của bệnh nhân XLA, phát hiện đột biến gen BTK và nhận xét kết quả điều trị bằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch. Tài liệu cũng đề cập đến tỷ lệ mắc bệnh XLA ở các quần thể khác nhau, lịch sử nghiên cứu bệnh và cơ sở di truyền, sinh lý học liên quan đến gen BTK và protein BTK.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị và hướng nghiên cứu tiếp theo
• Danh mục công trình nghiên cứu đã công bố liên quan đến luận án
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục