Khoá luận tốt nghiệp Bác sĩ đa khoa: Đặc điểm kiểu gen, kiểu hình của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ 03/2019 – 03/2023

Đặc điểm kiểu gen, kiểu hình của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 03/2019 – tháng 03/2023

Tác giả: Tống Ngọc Huy

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu: Nghiên cứu này tập trung vào việc mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kiểu gen của trẻ em mắc bệnh đái tháo nhạt tại thận di truyền, được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023. Bệnh đái tháo nhạt tại thận di truyền là một rối loạn hiếm gặp, liên quan đến sự kháng ADH tại thận, dẫn đến tình trạng mất khả năng cô đặc nước tiểu. Nghiên cứu đề cập đến cơ chế bệnh sinh, vai trò của các gen AVPR2 và AQP2, cũng như lịch sử nghiên cứu và tình hình dịch tễ học của căn bệnh này. Mục tiêu chính là cung cấp thông tin chi tiết về các biểu hiện lâm sàng và các đặc điểm di truyền ở nhóm bệnh nhi này tại Việt Nam, nhằm hỗ trợ cho việc chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả hơn.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về đái tháo nhạt tại thận di truyền.
• 1.1.1. Cơ chế cân bằng nước – điện giải
• 1.1.2. Hormone chống bài niệu (ADH)
• 1.1.3. Định nghĩa, nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
• 1.1.4. Lịch sử nghiên cứu bệnh đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 1.1.5. Dịch tễ học
• 1.1.6. Sinh bệnh học phân tử của đái tháo nhạt tại thận di truyền
• 1.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán đái tháo nhạt tại thận
• 1.2.1. Đặc điểm lâm sàng.
• 1.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng
• 1.2.3. Chẩn đoán…
• CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu……
• 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.1.3. Địa điểm nghiên cứu
• 2.1.4. Thời gian nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu.
• 2.3. Các biến số nghiên cứu và cách xác định.
• 2.3.1. Đặc điểm chung.
• 2.3.2. Tiền sử gia đình….
• 2.3.3. Triệu chứng lâm sàng.
• 2.3.4. Cận lâm sàng tại thời điểm chẩn đoán
• 2.3.5. Nghiệm pháp vasopressin
• 2.3.6. Phân tích gen:
• 2.4. Các chỉ số nghiên cứu
• 2.4.1. Chỉ số phục vụ mục tiêu 1
• 2.4.2. Chỉ số phục vụ mục tiêu 2.
• 2.5. Thu thập số liệu
• 2.5.1. Phương pháp thu thập.
• 2.5.2. Công cụ thu thập số liệu
• 2.6. Xử lý số liệu
• 2.7. Đạo đức nghiên cứu
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.
• 3.1. Đặc điểm lâm sàng
• 3.2. Đặc điểm cận lâm sàng.
• 3.3. Đặc điểm kiểu gen.
• CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Về đặc điểm lâm sàng
• 4.2. Về đặc điểm cận lâm sàng.
• 4.3. Về đặc điểm kiểu gen
• KẾT LUẬN
• 5.1. Về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng.
• 5.2. Về đặc điểm kiểu gen
• KHUYẾN NGHỊ.
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC.