Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 11 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Common G102S polymorphism in chitotriosidase differentially affects activity towards 4-methylumbelliferyl substrates

Tác giả: Anton P. Bussink, Marri Verhoek, Jocelyne Vreede, Karen Ghauharali-van der Vlugt, Wilma E. Donker-Koopman, Richard R. Sprenger, Carla E. Hollak, Johannes M. F. G. Aerts and Rolf G. Boot

Lĩnh vực: Biochemistry, Molecular Dynamics Simulation, Genetics

Nội dung tài liệu: Nghiên cứu này khám phá ảnh hưởng của đa hình G102S trong gen chitotriosidase (CHIT1) lên hoạt động xúc tác của enzyme đối với các chất nền 4-methylumbelliferyl (4MU)-chitotrioside và 4MU-deoxychitobioside. Đa hình G102S, phổ biến ở bệnh nhân Gaucher loại I, làm giảm hiệu quả xúc tác của enzyme đối với 4MU-chitotrioside, dẫn đến việc ước tính sai lệch nồng độ protein CHIT1. Tuy nhiên, hoạt động xúc tác đối với 4MU-deoxychitobioside không bị ảnh hưởng bởi đa hình này, ngay cả ở nồng độ bão hòa. Điều này cho thấy việc sử dụng chất nền 4MU-deoxychitobioside có thể mang lại đánh giá chính xác hơn về tình trạng bệnh Gaucher và khối lượng tế bào tích mỡ.

Mục lục chi tiết: