Luận án: Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam – Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

Tác giả: Hoàng Lê Phúc

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án Tiến sĩ Y học này tập trung nghiên cứu về Bệnh Wilson, một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa đồng. Bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong cơ thể, chủ yếu ở gan, não, mắt và hồng cầu, dẫn đến các tổn thương đa dạng ở nhiều cơ quan.

Nghiên cứu đề cập đến lịch sử phát hiện bệnh, cơ chế bệnh sinh phức tạp liên quan đến đột biến gen ATP7B, các biểu hiện lâm sàng đa dạng ở gan và hệ thần kinh, cùng với các phương pháp chẩn đoán như sinh hóa, di truyền phân tử. Đặc biệt, luận án nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát và chẩn đoán sớm ở trẻ em Việt Nam, một lĩnh vực còn hạn chế về nghiên cứu trong nước.

Mục tiêu chính của nghiên cứu là mô tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, sinh hóa, phân tích đột biến gen ATP7B, mối liên quan kiểu gen-kiểu hình, kết quả tầm soát và đáp ứng điều trị của bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam. Từ đó, góp phần nâng cao hiệu quả phát hiện và điều trị bệnh lý này.

Mục lục chi tiết:

• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. LỊCH SỬ
• 1.2. DỊCH TỄ HỌC
• 1.3. BỆNH SINH
• 1.3.1. Chuyển hóa đồng trong cơ thể người
• 1.3.2. Sự cân bằng chuyển hóa đồng ở tế bào gan
• 1.3.3. Đột biến gien ATP7B
• 1.3.4. Tổn thương tế bào các cơ quan do đồng
• 1.3.5. Quá tải đồng và biểu hiện lâm sàng
• 1.4. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
• 1.4.1. Biểu hiện ở gan
• 1.4.2. Biểu hiện thần kinh
• MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU