Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 62 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Đặc Điểm Kiểu Gen, Kiểu Hình Của Trẻ Mắc Đái Tháo Nhạt Tại Thận Di Truyền Điều Trị Tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương Từ Tháng 03/2019 – Tháng 03/2023

Tác giả: Tống Ngọc Huy

Lĩnh vực: Y Khoa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung phân tích các đặc điểm về kiểu gen và kiểu hình của trẻ em mắc bệnh đái tháo nhạt tại thận di truyền. Bệnh đái tháo nhạt tại thận là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng cô đặc nước tiểu của thận, dù nồng độ hormone chống bài niệu (ADH) ở mức bình thường. Nguyên nhân chủ yếu là do di truyền, liên quan đến các đột biến trên gen AVPR2 hoặc AQP2. Nghiên cứu này xem xét các trường hợp bệnh nhi được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023, nhằm mô tả chi tiết đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kiểu gen của nhóm bệnh nhân này.

Mục lục chi tiết:

  • Đặt vấn đề
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
  • Chương 4: Bàn luận
  • Kết luận
  • Khuyến nghị
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục