Luận văn: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em.

Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng, Phát Hiện Đột Biến Gen Và Kết Quả Điều Trị Cường Insulin Bẩm Sinh Ở Trẻ Em

Tác giả: Đặng Ánh Dương

Lĩnh vực: Y học, Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu về bệnh Cường Insulin Bẩm Sinh (CIBS) ở trẻ em. CIBS là một bệnh di truyền do đột biến gen, gây rối loạn bài tiết insulin dẫn đến hạ glucose máu nghiêm trọng, có nguy cơ cao gây tổn thương não vĩnh viễn nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nghiên cứu xem xét các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định đột biến gen trên các gen liên quan (đặc biệt là ABCC8 và KCNJ11) và đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân CIBS. Các phương pháp chẩn đoán như xét nghiệm giải trình tự gen và chụp ảnh 18F-DOPA PET/CT cũng được đề cập. Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và điều trị tích cực để hạn chế tối đa di chứng thần kinh và tử vong.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan (bao gồm định nghĩa, nguyên nhân hạ glucose máu, cấu tạo và điều hòa bài tiết insulin, cơ chế bệnh sinh của CIBS)
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu (đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen, kết quả điều trị)
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Các công trình khoa học đã được công bố liên quan đến luận án
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục