Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 137 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Nghiên Cứu Xác Định Đột Biến Và Lập Bản Đồ Đột Biến Gen Dystrophin Trên Bệnh Nhân Loạn Dưỡng Cơ Duchenne Việt Nam

Tác giả: Đỗ Ngọc Hải

Lĩnh vực: Tiến Sỹ Y Học (Chuyên ngành Hóa sinh)

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và thể bệnh nhẹ hơn là loạn dưỡng cơ Becker (BMD). Đây là những bệnh lý thần kinh cơ di truyền nặng, thường gặp nhất, ảnh hưởng đến trẻ em và gây ra suy yếu cơ tiến triển. Gen dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể X, chịu trách nhiệm cho bệnh lý này do các đột biến. Gen này có chiều dài lớn và mã hóa protein dystrophin, đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định màng tế bào cơ. Nghiên cứu nhằm xác định các dạng đột biến (xóa đoạn, lặp đoạn, điểm) của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD tại Việt Nam và bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin.

Việc xác định chính xác đột biến gen là tiền đề quan trọng cho việc lựa chọn liệu pháp điều trị gen hiệu quả, hỗ trợ chẩn đoán người lành mang gen, chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền, từ đó giảm gánh nặng bệnh tật cho cá nhân, gia đình và xã hội. Nghiên cứu đã đề cập đến lịch sử phát hiện bệnh, các biểu hiện lâm sàng, các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng như định lượng Creatine Kinase, điện cơ, sinh thiết cơ, hóa mô miễn dịch và phương pháp di truyền phân tử. Đồng thời, nghiên cứu cũng xem xét các hướng điều trị bệnh DMD, bao gồm điều trị nội khoa bằng thuốc và điều trị bằng liệu pháp gen, tập trung vào việc thiết kế vector mang gen mini/micro dystrophin và thử nghiệm các thuốc có hoạt tính readthrough.

Mục lục chi tiết:

  • Chương 1: Tổng quan tài liệu
    • 1.1. Đặc điểm của bệnh DMD
      • 1.1.1. Lịch sử phát hiện bệnh
      • 1.1.2. Biểu hiện lâm sàng của DMD
      • 1.1.3. Xét nghiệm cận lâm sàng
        • 1.1.3.1. Định lượng hoạt độ Creatine Kinase
        • 1.1.3.2. Phương pháp thăm dò điện sinh lý cơ
        • 1.1.3.3. Sinh thiết cơ
        • 1.1.3.4. Hóa mô miễn dịch (Immunohistochemistry)
        • 1.1.3.5. Phương pháp di truyền phân tử xác định gen đột biến
      • 1.1.4. Điều trị bệnh DMD
        • 1.1.4.1. Điều trị nội khoa
        • 1.1.4.2. Điều trị bằng liệu pháp gen