Luận án: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11 beta hydroxylase

Tên đề tài: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11 beta hydroxylase

Tác giả: Nguyễn Thị Phương Mai

Lĩnh vực: Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung vào việc nghiên cứu bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt 11ẞ-hydroxylase. Bệnh này là một dạng rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi sự khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn chức năng của enzyme 11ẞ-hydroxylase (CYP11B1). Các triệu chứng lâm sàng phổ biến bao gồm bất thường bộ phận sinh dục ngoài, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm ngoại biên, hạ kali máu và tăng huyết áp. Các xét nghiệm hóa sinh thường cho thấy mức độ 11-deoxycortisol và 11-deoxycorticosterol tăng cao, cùng với sự gia tăng nồng độ androgen thượng thận.

Đề tài “Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11 beta hydroxylase” được thực hiện nhằm làm sáng tỏ nguyên nhân gây bệnh, góp phần phát hiện và chẩn đoán sớm, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Nghiên cứu bao gồm sàng lọc các đột biến trên gen CYP11B1, nghiên cứu ảnh hưởng của các đột biến này đến hoạt lực của enzyme 11ẞ-hydroxylase trong tế bào nuôi cấy và phân tích ảnh hưởng của chúng thông qua mô hình cấu trúc 3 chiều của enzyme.

Mục lục chi tiết:

• MỞ ĐẦU
• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN KẾT QUẢ
• KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN
• TÓM TẮT LUẬN ÁN BẰNG TIẾNG ANH
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC