Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Của Trẻ Mắc Hội Chứng Alagille Tại Bệnh Viện Nhi Đồng 1

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi đồng 1

Tác giả: NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ em mắc hội chứng Alagille (ALGS) tại Bệnh viện Nhi đồng 1. ALGS là một rối loạn di truyền trội hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, bao gồm gan, tim, mắt và xương. Đề tài đặt mục tiêu xác định tỷ lệ các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, tần suất đột biến gen JAG1 và NOTCH2, mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình, cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc ALGS. Việc chẩn đoán sớm ALGS đóng vai trò quan trọng do các triệu chứng đa dạng và có thể nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác định các yếu tố tiên lượng bệnh gan để có kế hoạch chăm sóc và theo dõi hiệu quả, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Kết quả nghiên cứu cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về đặc điểm của ALGS tại Việt Nam, đặc biệt là tần suất các bất thường gan, tim, xương, mắt và khuôn mặt, cũng như tỷ lệ đột biến gen JAG1.

Mục lục chi tiết:

• GIỚI THIỆU LUẬN ÁN
• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• LỊCH SỬ HỘI CHỨNG ALAGILLE
• SINH BỆNH HỌC
• BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
• Bệnh gan
• Bệnh tim
• Bất thường mắt
• Bất thường hệ xương
• Khuôn mặt
• CẬN LÂM SÀNG
• TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
• ĐIỀU TRỊ
• TIÊN LƯỢNG
• CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG – PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU
• ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
• Dân số mục tiêu
• Dân số chọn mẫu
• Tiêu chí chọn bệnh
• Tiêu chí chọn vào
• Tiêu chí loại trừ
• Cỡ mẫu
• Phương pháp chọn mẫu
• Công cụ thu thập số liệu
• XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU
• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• ĐẶC ĐIỂM MẪU NGHIÊN CỨU
• ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE
• ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE