Nghiên cứu Tỷ Lệ Các Biến Đổi Phân Tử KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA Và PTEN Trong Carcinôm Tuyến Đại – Trực Tràng

Nội dung tài liệu:

Công trình nghiên cứu này tập trung vào việc khảo sát tỷ lệ và đặc điểm của các biến đổi phân tử bao gồm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA và biểu hiện protein PTEN trong bệnh cảnh ung thư biểu mô tuyến đại – trực tràng. Ung thư đại – trực tràng (UTĐTT) là một bệnh lý ung thư phổ biến trên toàn cầu, với tỷ lệ mắc và tử vong đáng kể. Việc xác định các biến đổi phân tử này có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá đáp ứng điều trị với các thuốc nhắm trúng đích, cũng như dự đoán tiên lượng bệnh. Nghiên cứu này đã thực hiện trên 50 trường hợp UTĐTT tại Bệnh viện Ung bướu Thành phố Cần Thơ. Kết quả cho thấy, tỷ lệ mất biểu hiện protein PTEN là 14%. Tỷ lệ đột biến gen KRAS là 34%, chủ yếu tập trung ở codon 12 và 13 với các kiểu đột biến phổ biến như Gly12Val, Gly12Asp, Gly12Ser. Đột biến gen BRAF được ghi nhận ở 1/50 trường hợp (Lys601Glu), trong khi đó, các đột biến gen NRAS chưa được phát hiện trong nghiên cứu này. Đối với gen PIK3CA, có 3/50 trường hợp (6%) có đột biến, chủ yếu ở exon 20 và exon 9. Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến KRAS và vị trí u, cũng như giai đoạn xâm lấn của khối u. Riêng đột biến PIK3CA cho thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê với nhóm tuổi <50 tuổi. Nghiên cứu đã góp phần cung cấp dữ liệu về các biến đổi phân tử này tại Việt Nam, hỗ trợ cho việc đánh giá và tiên lượng bệnh nhân UTĐTT.

Mục lục chi tiết:

• 1. ĐẶT VẤN ĐỀ
• 2. TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI
• 3. Ý NGHĨA THỰC TIỄN VÀ ĐÓNG GÓP MỚI
• 4. CẤU TRÚC CỦA LUẬN ÁN
• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU