Luận án: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016; Đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt.

THALASSEMIA: ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN GLOBIN VÀ ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG QUÁ TẢI SẮT TẠI GAN, TIM BẰNG MRI Ở BỆNH NHÂN ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT

Tác giả:

Nguyễn Khắc Hân Hoan và Ngô Diễm Ngọc (Trong nội dung chỉ đề cập đến nghiên cứu của các tác giả này, không tìm thấy thông tin về tác giả chính của tài liệu này).

Lĩnh vực:

Huyết học, Di truyền Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh Thalassemia, một rối loạn di truyền phổ biến về tổng hợp huyết sắc tố. Nghiên cứu khám phá sâu hơn về cơ chế bệnh sinh, các đột biến gen globin (bao gồm gen alpha-globin và beta-globin) và ứng dụng các phương pháp xét nghiệm hiện đại như Strip Assay để phát hiện các đột biến này. Bên cạnh đó, luận án cũng đánh giá tình trạng quá tải sắt ở gan và tim bằng kỹ thuật MRI, đặc biệt là ở những bệnh nhân được điều trị thải sắt. Mục tiêu là xác định đặc điểm đột biến gen, đánh giá mức độ quá tải sắt, mối liên quan giữa quá tải sắt và các biến chứng, cũng như hiệu quả của việc điều trị thải sắt đối với tình trạng quá tải sắt. Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin quan trọng về chẩn đoán, quản lý và điều trị bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Mục lục chi tiết:

– Chương I: TỔNG QUAN TÀI LIỆU (Bệnh thalassemia, Gen a-globin và đột biến gen a-globin, Gen ß-globin và đột biến gen ß-globin, Các phương pháp xác định đột biến gen globin, Quá tải sắt ở bệnh nhân thalassemia và phương pháp đánh giá).
– Chương II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU (Đối tượng nghiên cứu, Phương pháp nghiên cứu).
– Chương III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU (Xét nghiệm phát hiện đột biến gen globin bằng Globin Strip Asssay, Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu nhóm 1, Đặc điểm đột biến gen globin được phát hiện, Đặc điểm đột biến gen ẞ-globin được phát hiện, Kết quả đánh giá quá tải sắt bằng MRI, Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu nhóm 2, Đặc điểm quá tải sắt).
– Chương IV: BÀN LUẬN (Bàn luận về đặc điểm đột biến gen globin được xác định bằng Strip Assay tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Đặc điểm chung, Đặc điểm đột biến gen globin đã phát hiện được, Đặc điểm đột biến gen a-globin, Đặc điểm đột biến gen ẞ-globin, Bàn luận về kết quả nghiên cứu ứng dụng MRI trong chẩn đoán và đánh giá hiệu quả điều trị quá tải sắt ở bệnh nhân thalassemia, Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu, Đặc điểm quá tải sắt tại các tổ chức).