Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 63 trang
Dung lượng: 565 KB

Giới thiệu nội dung

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen ở một gia đình người bệnh cơ tim phì đại

Tác giả: Nguyễn Phương Thảo

Lĩnh vực: Dược học

Nội dung tài liệu: Nghiên cứu này tập trung vào việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) để xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) trong một gia đình. Bên cạnh đó, đề tài còn tìm hiểu các biến thể di truyền liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác như bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc. Mục tiêu là cung cấp cái nhìn toàn diện hơn về hệ gen của từng bệnh nhân, hỗ trợ cho việc điều trị và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa.

Mục lục chi tiết:

  • CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN
    • 1.1. Bệnh cơ tim phì đại
      • 1.1.1. Lịch sử và định nghĩa
      • 1.1.2. Dịch tễ học
      • 1.1.3. Di truyền học
      • 1.1.4. Sinh lý bệnh và biểu hiện bệnh
      • 1.1.5. Chẩn đoán và điều trị
    • 1.2. Hệ gen người và y học chính xác
      • 1.2.1. Sơ lược về hệ gen người
      • 1.2.2. Biến thể trong hệ gen người
      • 1.2.3. Sự biểu hiện của hệ gen người
      • 1.2.4. Y học chính xác
    • 1.3. Công nghệ giải trình tự ADN
      • 1.3.1. Lịch sử hình thành và phát triển
      • 1.3.2. Công nghệ giải trình tự qua các thế hệ
      • 1.3.3. Giải trình tự toàn bộ hệ gen
      • 1.3.4. Ưu điểm và hạn chế
  • CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.2.1. Đánh giá lâm sàng và thu mẫu
      • 2.2.2. Tách chiết ADN tổng số
      • 2.2.3. Giải trình tự gen
      • 2.2.4. Phân tích dữ liệu
  • CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
    • 3.1. Dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng
      • 3.1.1. Thông tin chung và khám lâm sàng
      • 3.1.2. Dữ liệu cận lâm sàng
    • 3.2. Dữ liệu hệ gen
      • 3.2.1. Dữ liệu hệ gen liên quan đến BCTPĐ
      • 3.3.2. Dữ liệu hệ gen liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác
  • CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN
    • 4.1. Dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng
      • 4.1.1. Thông tin chung
      • 4.1.2. Khám lâm sàng
      • 4.1.3. Dữ liệu cận lâm sàng
    • 4.2. Dữ liệu hệ gen
      • 4.2.1. Biến thể liên quan đến BCTPÐ
      • 4.2.2. Biến thể liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác
    • 4.3. Sử dụng thông tin di truyền
  • KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
  • TÀI LIỆU THAM KHẢO
  • PHỤ LỤC