Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa: Nhận xét kết quả sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Patau, Edwards của xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019

Nhận xét Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh Hội Chứng Down, Patau, Edwards Của Xét Nghiệm NIPT Tại Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội 2019

Tác giả: Nguyễn Thị Mai Anh

Lĩnh vực: Y Đa Khoa

Nội dung tài liệu:

Khóa luận tốt nghiệp này tập trung vào việc đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh các hội chứng Down, Patau, và Edwards thông qua xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal genetic Testing) tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong năm 2019. Nghiên cứu nhằm mô tả các đặc điểm của thai phụ có nguy cơ cao mắc các hội chứng này và xác định tỷ lệ mắc các hội chứng Down, Patau, Edwards trong nhóm sản phụ này thông qua phương pháp sàng lọc NIPT. Tài liệu cũng cung cấp tổng quan về dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, cũng như các phương pháp chẩn đoán và sàng lọc trước sinh hiện có, bao gồm cả các phương pháp truyền thống và NIPT.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan
• 1.1. Đại cương về dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể
• 1.1.1. Dị tật bẩm sinh
• 1.1.2. Rối loạn di truyền
• 1.2. Một số phương pháp chẩn đoán và sàng lọc trước sinh
• 1.2.1. Triple Test (AFP + βhCG + uE3)
• 1.2.2. Double Test (PAPP-A + βhCG)
• 1.2.3. Siêu âm
• 1.2.4. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
• 1.2.5. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal genetic Testing – NIPT)
• 1.3. Tổng quan về hội chứng Down, Edwards và Patau
• 1.3.1. Tổng quan về Hội chứng Down
• 1.3.2. Tổng quan về hội chứng Edwards
• 1.3.3. Tổng quan về hội chứng Patau
• 1.4. Các nghiên cứu về hội chứng Down, Edwards và Patau
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• 2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• 3.1. Một số đặc điểm của các thai phụ đã làm sàng lọc
• 3.2. Kết quả xét nghiệm NIPT
• Chương 4: Bàn luận kết quả
• 4.1. Một số đặc điểm của các thai phụ làm sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT
• 4.2. Tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
• Chương 5: Kết luận
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục