Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 190 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotide (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng

Tác giả: Lê Nguyễn Trọng Nhân

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu về ung thư buồng trứng (UTBT), một căn bệnh phổ biến và nguy hiểm ở phụ nữ. Nghiên cứu đi sâu vào việc phân tích các đột biến gen BRCA1, BRCA2 và các dạng đa hình thái đơn nucleotide (SNP) trên gen RAD51, XRCC3, nhằm tìm hiểu mối liên quan giữa chúng với nguy cơ mắc UTBT. Tài liệu cung cấp cái nhìn tổng quan về dịch tễ học, nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và các yếu tố nguy cơ của UTBT, đặc biệt nhấn mạnh vai trò của các yếu tố di truyền. Nghiên cứu cũng trình bày phương pháp luận chi tiết, bao gồm đối tượng nghiên cứu, thiết kế, quy trình và xử lý số liệu. Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của các đột biến và SNP trong nhóm bệnh nhân UTBT, cũng như mối liên quan của chúng với các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học. Luận án còn đưa ra những bàn luận sâu sắc về ý nghĩa của các phát hiện, so sánh với các nghiên cứu trước đây và đề xuất những khuyến nghị cho công tác chẩn đoán, dự phòng và điều trị UTBT.

Mục lục chi tiết:

  • ĐẶT VẤN ĐỀ
  • CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
    • Ung thư buồng trứng
      • Dịch tễ
      • Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh UTBT
      • Yếu tố nguy cơ
    • Đột biến gen BRCA1/2 liên quan đến UTBT
      • Hội chứng ung thư vú – buồng trứng di truyền
      • Gen BRCA1
      • Gen BRCA2
      • Tỉ lệ đột biến BRCA1/2
      • Nguy cơ mắc ung thư
    • Đa hình đơn nucleotide RAD51, XRCC3 liên quan đến UTBT
      • Đa hình đơn nucleotide
      • Đa hình đơn nucleotide một số gen liên quan đến UTBT
      • Đa hình đơn nucleotide gen RAD51 liên quan đến UTBT
      • Đa hình đơn nucleotide gen XRCC3 liên quan đến UTBT
    • Tình hình nghiên cứu trong nước và ngoài nước
      • Tình hình nghiên cứu ngoài nước
      • Tình hình nghiên cứu trong nước
  • CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • Đối tượng nghiên cứu
    • Phương pháp nghiên cứu
      • Thiết kế nghiên cứu
      • Các chỉ số nghiên cứu
      • Dụng cụ, trang thiết bị, hóa chất
      • Quy trình nghiên cứu
    • Thời gian và địa điểm nghiên cứu
    • Xử lý số liệu
    • Đạo đức trong nghiên cứu của đề tài
    • Kinh phí thực hiện đề tài
  • CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ
    • Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân UTBT
      • Đặc điểm chung của các bệnh nhân được xác định ĐB BRCA1/2
      • Kết quả xác định ĐB gen BRCA1 và BRCA2
      • Mối liên quan giữa đột biến BRCA1/2 và mô bệnh học
      • Xác định ĐB BRCA1/2 ở người thân các bệnh nhân và lập phả hệ
    • Xác định các SNP RAD51, XRCC3 và mối liên quan với UTBT
      • Đặc điểm chung và lâm sàng nhóm UTBT và nhóm chứng
      • Xác định SNP RAD51-rs1801320 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP RAD51-rs1801321 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs861539 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs1799794 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs1799796 và mối liên quan với UTBT
  • CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
    • Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân UTBT
      • Đặc điểm chung của các bệnh nhân được xác định ĐB BRCA1/2
      • Kết quả xác định ĐB gen BRCA1/2
      • Mối liên quan giữa đột biến BRCA1/2 và mô bệnh học
      • Xác định ĐB BRCA1/2 ở người thân các bệnh nhân và lập phả hệ
    • Xác định các SNP XRCC3, RAD51 và mối liên quan với UTBT
      • Đặc điểm chung và lâm sàng nhóm UTBT và nhóm chứng
      • Xác định SNP RAD51-rs1801320 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP RAD51-rs1801321 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs861539 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs1799794 và mối liên quan với UTBT
      • Xác định SNP XRCC3-rs1799796 và mối liên quan với UTBT
  • KẾT LUẬN
  • KHUYẾN NGHỊ
  • CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
  • TÀI LIỆU THAM KHẢO
  • PHỤ LỤC