Tóm tắt Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Phát Hiện Người Mang Gen Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Thể Thiếu Enzym 21- Hydroxylase Bằng Kỹ Thuật MLPA

Tác giả: Dương Thị Giang

Lĩnh vực: Sinh học thực nghiệm

Nội dung tài liệu:

Luận văn Thạc sĩ Khoa học này tập trung vào việc phát hiện người mang gen bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thể thiếu enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA. TSTTBS là bệnh di truyền đơn gen lặn, gây ra do giảm hoặc mất hoàn toàn một trong năm enzym tham gia vào quá trình tổng hợp corticosteroid. Trong đó, thể thiếu 21- hydroxylase là dạng phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ cao. Luận văn cũng đề cập đến cấu trúc gen CYP21, các đột biến gen CYP21A2 gây bệnh và phương pháp chẩn đoán, bao gồm cả chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng và sử dụng kỹ thuật MLPA để phát hiện các đột biến gen, đặc biệt là các đột biến mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn, vốn khó xác định bằng các kỹ thuật PCR thông thường. Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sử dụng các trang thiết bị và hóa chất hiện đại.

Mục lục chi tiết:

• Tóm tắt luận văn
• Chẩn đoán bệnh TSTTBS
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu