Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B

Nghiên Cứu Đột Biến Và Đa Hình Di Truyền Trên Gen Mã Hóa Yếu Tố Ix Ở Bệnh Nhân Hemophilia B

Tác giả: Vũ Thị Bích Hường

Lĩnh vực: Di truyền học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ tập trung vào nghiên cứu về bệnh Hemophilia B, một rối loạn chảy máu nghiêm trọng do thiếu hụt yếu tố IX (FIX). Nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát các đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX (gen F9), đặc biệt là ở các bệnh nhân Hemophilia B tại Việt Nam. Các đột biến trên gen F9 làm suy giảm hoặc mất chức năng tổng hợp FIX, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài. Gen F9 nằm trên nhiễm sắc thể X, tuân theo quy luật di truyền lặn liên kết giới tính. Việc chẩn đoán người mang gen bệnh là yếu tố then chốt để kiểm soát nguồn gen bệnh và hạn chế tỷ lệ mắc mới thông qua các phương pháp chẩn đoán trước sinh và trước chuyển phôi. Nghiên cứu đã xây dựng quy trình giải trình tự gen F9 bằng công nghệ NGS, lập bản đồ đột biến gen F9 trên 100 bệnh nhân, và khảo sát các đa hình nucleotide trên gen F9 ở 100 người phụ nữ khỏe mạnh. Mục tiêu chính là thiết lập bộ công cụ chẩn đoán đặc trưng và hiệu quả cho quần thể người Việt Nam, góp phần kiểm soát hiệu quả bệnh Hemophilia B.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu