Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A trước chuyển phôi

Thiết Kế Bộ Chỉ Thị STR Phục Vụ Chẩn Đoán Hemophilia A Trước Chuyển Phôi

Tác giả: Nguyễn Kim Ngân

Lĩnh vực: Di truyền học

Nội dung tài liệu:
Luận văn này tập trung vào việc thiết kế bộ chỉ thị STR (Short Tandem Repeat) nhằm phục vụ cho công tác chẩn đoán bệnh Hemophilia A trước chuyển phôi. Nghiên cứu này nhằm mục đích xây dựng bộ chỉ thị STR phù hợp với quần thể người Việt Nam, đảm bảo tính liên kết chặt chẽ với gen F8 và sở hữu chỉ số đa hình cao. Đồng thời, luận văn còn đề cập đến việc áp dụng bộ chỉ thị đã thiết kế vào quá trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi cho các gia đình có nguy cơ mắc bệnh Hemophilia A tại Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
  • 1.1. Bệnh hemophilia A
    • 1.1.1. Tổng quan hemophilia A
    • 1.1.2. Cơ sở phân tử của bệnh
    • 1.1.3. Chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia A
  • 1.2. Chẩn đoán trước chuyển phôi Hemophilia A
    • 1.2.1. Kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi
    • 1.2.2. Chẩn đoán trước chuyển phôi Hemophilia A
  • 1.3. Phân tích di truyền liên kết
    • 1.3.1. Ứng dụng của phân tích di truyền liên kết
    • 1.3.2. Chỉ thị phân tử STR
    • 1.3.3. Các chỉ số đa hình di truyền
  • 1.4. Kỹ thuật PCR đa mồi
  • 1.5. Kỹ thuật điện di mao quản
• CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
  • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
    • 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
    • 2.2.2. Công thức tính cỡ mẫu trong nghiên cứu đa hình gen
    • 2.2.3. Sơ đồ nghiên cứu
  • 2.3. Hóa chất và thiết bị nghiên cứu
  • 2.4. Các kỹ thuật được sử dụng
    • 2.4.1. Giai đoạn tối ưu và xác định tính đa hình
    • 2.4.2. Giai đoạn áp dụng và phân tích di truyền trước chuyển phôi
    • 2.4.3. Giai đoạn xác nhận kết quả bằng chẩn đoán trước sinh
  • 2.5. Các chỉ tiêu nghiên cứu
  • 2.6. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
  • 2.7. Vấn đề y đức và đạo đức trong nghiên cứu
• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN
  • 3.1. Bộ STR đa hình liên kết với gen F8 phục vụ PGT-M hemophilia A tại Việt Nam
    • 3.1.1. Các STR nằm cách gen F8 1Mb
    • 3.1.2. Kết quả tối ưu hóa quy trình PCR đa mồi khuếch đại các STR
    • 3.1.3. Chỉ số đa hình và chỉ số dị hợp tử của các STR
    • 3.1.4. Chuẩn hóa quy trình PGT-M trên mẫu tế bào phôi
  • 3.2. Áp dụng bộ chỉ thị STR thiết kế cho gia đình bệnh nhân hemophilia A
    • 3.2.1. Áp dụng quy trình PGT-M trên gia đình bệnh nhân
    • 3.2.2. Kết quả mang thai và chẩn đoán trước sinh cho gia đình bệnh nhân
• KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
  • Kết luận
  • Kiến nghị
• TÀI LIỆU THAM KHẢO