Nghiên Cứu Sự Di Truyền Các Đột Biến Gây Bệnh Ở Bệnh Nhân Beta-Thalassemia Vùng Đồng Bằng Sông Cửu Long Bằng Kỹ Thuật Sinh Học Phân Tử

Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta-thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Tác giả: PHẠM THỊ NGỌC NGA

Lĩnh vực: Công nghệ sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án Tiến sĩ tập trung nghiên cứu về bệnh Beta-thalassemia, một bệnh Hemoglobin di truyền đơn gen phổ biến nhất. Với tỷ lệ mắc bệnh và mang gen cao tại Việt Nam, đặc biệt là vùng Đồng bằng sông Cửu Long, việc nghiên cứu các đột biến gen gây bệnh và cơ chế di truyền là vô cùng cần thiết. Luận án ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử tiên tiến nhằm xác định tỷ lệ và các kiểu đột biến gen ẞ-globin, xây dựng phả hệ di truyền của các gia đình bệnh nhân, và đánh giá hiệu quả của việc tư vấn di truyền. Mục tiêu chính là góp phần nâng cao hiểu biết, giảm tỷ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng sống cho người bệnh, cũng như hạn chế sự chào đời của các trẻ thể nặng thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Giới thiệu
• Chương 3: Phương pháp nghiên cứu
• Chương 4: Kết quả và bàn luận