Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 44 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE

Tác giả: NGÔ THỊ THU HƯƠNG

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu tập trung vào bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thể thiếu enzym 21-hydroxylase (21-OH), một bệnh nội tiết di truyền phổ biến với tỷ lệ chiếm 90%-95%. Bệnh biểu hiện với thể lâm sàng mất muối và nam hóa đơn thuần, đòi hỏi điều trị thay thế hormon suốt đời. Do tính chất di truyền đơn gen lặn của bệnh, có nguy cơ cao thai nhi bị bệnh nếu cha mẹ cùng mang gen dị hợp tử. Nghiên cứu này nhằm phát hiện sớm người lành mang gen bệnh và thực hiện chẩn đoán trước sinh, góp phần quan trọng trong việc phòng ngừa và quản lý bệnh.

Mục lục chi tiết: